血清中の主な脂質にはコレステロールとトリグリセリド（中性脂肪）があります。コレステロールは細胞の膜の成分、ステロイドホルモンの原料など生命を維持するために必要不可欠な物質です。トリグリセリドは脂肪組織に蓄えられており、エネルギー源として重要な物質です。これらの脂質は水に溶けないので、たんぱく質と結合しリポたんぱくとして血中を運ばれています。リポたんぱくのなかで、肝臓からコレステロールを末梢組織に運ぶ役割を果たしているのが低比重リポたんぱく（LDL）、逆に末梢組織からコレステロールを引き抜いて肝臓に運んでいるのが高比重リポたんぱく（HDL）です。
脂質異常症（高脂血症）は血清中のコレステロール値およびトリグリセリド値が異常に増えた状態です。近年、高コレステロール血症は、より動脈硬化と関連する高LDLコレステロール血症と呼ばれています。さらに、HDLコレステロールが低い低HDLコレステロール血症も治療すべき病態とされ、これらの病態をまとめた名称として国際的に「脂質異常症」が用いられています。

心筋梗塞や脳梗塞は血管壁にコレステロールがたまる軟らかい動脈硬化（粥状（じゅくじょう）動脈硬化）によって発症する疾患で、がんに次いで日本人の死因の第2位です。動脈硬化性疾患の主要な原因の一つが脂質異常症です。たとえば、国内外の疫学調査の結果、血清コレステロール値が高いほど心筋梗塞の発症率・死亡率も高いことが確かめられています。
その病態は図1に示すように、LDLコレステロールが増えるとコレステロールが血管壁に入り込んでたまります。一方、HDLコレステロールが減ると血管壁からコレステロールの引き抜きが減り、血管壁にコレステロールが蓄積し、動脈硬化が進行します。

日本動脈硬化学会の『動脈硬化性疾患予防ガイドライン2007年版』では表1に示す診断基準を提唱しています。スクリーニング検査※では血清総コレステロール値、トリグリセリド値、HDLコレステロール値を空腹時に測定します。LDLコレステロール値は計算式か直接測定法で測定します。
脂質異常症の原因としては、体質によるものと、他の疾患が原因となる二次性（続発性）と、過食・運動不足などの生活習慣のゆがみがあります。二次性の主な原因疾患には糖尿病、アルコールの過剰摂取、甲状腺機能低下症、ネフローゼ症候群※などが挙げられます。