腫瘍（しゅよう）マーカーはがん（腫瘍）細胞が体内にあることを示す目印（マーカー）となる物質です。血液や尿にこの物質が含まれているかを調べることで、がんの存在や量、特性を推定できます。がん細胞がつくり出す物質や、正常な細胞ががん細胞に反応してつくり出す物質が用いられ、代表的なものだけでも数十種類が知られています（図1）。

どの腫瘍マーカーを測定するかは、どのがんを標的にするかで異なります。ただし、腫瘍マーカーの数値が特定のがんの場合だけ上昇するということはまれで、大部分は複数の種類のがんに対応しています。また、1種類のがんに対応する腫瘍マーカーが1種類だけしかないということもありません。がんの種類により、複数の腫瘍マーカーを組み合わせ、適当な間隔で繰り返し測定することが一般的です。

腫瘍マーカーの測定はがんに関する検査の一つとして広く行われていますが、いくつか注意すべき問題があります。
第1に、腫瘍マーカーの数値が高くても、必ずしもがんが存在するとは限りません。良性の疾患でも上昇します。
第2に、腫瘍マーカーの数値が低くても、必ずしもがんが存在しないとは限りません。初期の段階では上昇しません。また、腫瘍マーカーをつくらないがんもあります。
第3に、腫瘍マーカーの数値ががんの大きさを反映するとは限りません。たとえば、腫瘍マーカーが10の場合と20の場合を比べたとき、がんが2倍大きいわけでも、10の分だけ進行しているわけでもありません。
がんであるという確定診断は腫瘍マーカーの測定のほか、画像検査や組織検査を行い、それらを総合して判断する必要があります。
腫瘍マーカーは現時点において、がんの早期発見に役立つというよりも、がん治療の効果判定や経過観察のために使われています。そのため、がん検診として推奨されているものはありません。唯一の例外は前立腺がんに対するPSA（前立腺特異抗原）測定であり、高齢の男性で実施されています（前立腺検査の項参照）。
PSAとは、前立腺に特異的なたんぱく質の一種です。正常の場合でもPSAは血液中に存在しますが、前立腺がんになると大量のPSAが血液中に流れ出します。この性質を利用して、PSAは前立腺がんを発見するための指標として用いられ、前立腺がんはこのPSA検査によって高い精度で発見することが可能です。